Амавротическая идиотия тея сакса: симптомы и лечение идиопатии

Амавротическая идиотия Тея Сакса: симптомы и лечение идиопатии

Заболевание, приводящее к полной потере зрения и глубокому маразму — амавротическая идиотапия (идиотия) встречается довольно редко. На сегодняшний день описано всего 500 случаев.

Впервые о недуге написал врач-офтальмолог Уоррен Тэй еще в конце 19-го века. В 20-м веке к исследованиям присоединился американский невролог Бернард Сакс.

Что это за болезнь и кого она поражает, разберемся более детально.

Согласно исследованиям, заболевание имеет наследственный характер. Врачи предупреждают, что связь с семьей больного человека весьма опасна, так как дети могут получить патологию в наследство. Также подтвержден факт, что психическим расстройством данного типа страдают лица канадской, французской и еврейской национальности.

Амавротическая идиотия связана с полной потерей зрения и глубоким маразмом

Причины болезни

Многолетние труды ученых, собранные тома с описанием заболевания, изучение патогенеза, факторов развития недуга так и не дали однозначного ответа — в чем причина болезни.

Работы ведутся до сих пор, и единственным фактором амавротической идиопатии является генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу.

Происходит нарушение работы мозжечка, полушарий в затылочной области вследствие сбоя липидного обмена на внутриклеточном уровне, возникают осложнения, вызывающие полную атрофию глазного нерва. Окончания теряют свои оболочки, распадаются связи между клетками.

Признаки психического заболевания

Симптомы идиопатии проявляются по-разному и коррелируются с возрастом. При исследованиях, ученые наблюдали закономерность: недуг развивается у детей определенной семьи, поэтому и бытует научный термин «семейная идиотия амавротическая».

При обследовании выяснилось, что 37 больных выходцы из 13 семей. Стоит отметить, что вместе с пораженными детьми, в таких семьях воспитывались и здоровые.

Обратите внимание

Специалисты обращают внимание на тот факт, что болезнь имеет рецессивный характер, по этой причине и объясняется частота больных в одном семействе.

Важно: при анализе фактора генетики, нельзя ограничиваться только наличием в определенной фамилии страдающих, следует учитывать рудиментарные признаки в зрительном аппарате: хориоидит семейного типа, дистрофия сетчатки глаза пигментарная и т.д.

Амавротическая идиотия может быть диагностирована у детей

Симптомы заболевания

Докторами описаны четыре формы заболевания:

  • ранняя — амавротическая идиотия Тея-Сакса;
  • юношеская — синдром Шпильмейера-Фогта;
  • поздняя форма — синдром Куфса.

Стоит увидеть:  Паранойя и шизофрения: отличия

Наиболее детально изучено заболевание ранней формы. Сразу после рождения у ребенка не наблюдается каких-либо отклонений. Клиническая картина проявляется в возрасте от 4 до 6 месяцев.

Прежде активное, здоровое дитя перестает нормально двигаться, теряет интерес к окружающему, резко снижается зрение.

Определить признак можно, обратив внимание на взгляд ребенка — он не может смотреть на блестящие предметы, фиксировать взгляд, часто присоединяется глухота, судороги.

Амавротическая идиотия может передаваться по наследству

В конечном итоге, полностью снижается интеллект, ребенок становится обездвиженным, но присутствует повышенная реакция на звуки, прикосновения, от которых малыш постоянно вздрагивает. К другим характерным признакам относятся:

  • неспособность глотать;
  • хаотическое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • тремор рук, ног;
  • низкая температура тела;
  • выдавливаемый насильственным образом смех;
  • чрезмерная потливость;
  • отечность;
  • быстрый набор веса и т.д.

Детское косоглазие может быть одним из первых признаков болезни

Лечение редкостного заболевания

Ввиду того, что болезнь до сих пор до конца не изучена, а исследования указывают только на генетический характер, эффективной терапии не существует. Единственное, что можно предпринять — облегчить состояние больного, ослабить симптоматику. Для этого применяются:

Успокоительные препараты, устраняющие судороги — ноотропы, седатики, кармазепин, дифенин, а также общеукрепляющие средства.

Для улучшения циркуляции крови, регуляции обменных процессов в мозге предусмотрены такие наименования, как глицин, пантогам, церебролизин, элькар.

Важно: современная терапия включает тканевые экстракты, плазму крови, трансфузию, что позитивно сказывается на состоянии пациента.

Если признаки амавротической идиотии выявлены у плода, беременность рекомендуют прервать

Профилактические меры

Учитывая тот факт, что эффективной терапии не существует, необходимо обратить особое внимание на профилактику заболевания. С помощью проверенных специалистами методов, можно выявить признаки идиопатии амавротической у ребенка еще на этапе вынашивания.

Врачи при обнаружении недостаточной активности гексозаминидазы — фермента, вызывающего поражение мозга, настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Если в семье уже есть больной ребенок, как бы это ни было печально, дальнейшее деторождение чревато такими же последствиями.

Источник: http://psycholekar.ru/psihicheskie-rasstroystva/amavroticheskaya-idiotiya.html

Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия — это понятие, объединяющее группу генетически детерминированных заболеваний, обусловленных дисметаболизмом ганглиозидов с их накоплением в церебральных клетках. Ведущими симптомами патологии являются прогрессивное снижение интеллекта и потеря зрения.

Диагностические мероприятия включают неврологический осмотр, офтальмоскопию, церебральную МРТ, генетическую консультацию, исследование липидного состава крови, гистохимический анализ мозгового биоптата. Лечение симптоматическое: противосудорожные, психотропные фармпрепараты, переливания свежезамороженной плазмы.

Впервые амавротическая идиотия была описана в 1881 году Уорреном Теем — офтальмологом из США, изучавшим изменения глазного дна пациентов. В 1887 году невролог Бернард Сакс представил подробное описание клинической картины заболевания. В последующем он провёл ряд наблюдений аналогичных случаев и сделал вывод о семейном характере патологии.

Так была открыта самая известная амавротическая идиотия — болезнь Тея-Сакса. Затем исследователями в области педиатрии и клинической неврологии были описаны другие варианты заболевания, имеющие более поздний дебют. Распространённость патологии в общей популяции составляет 1 случай на 500 000 населения, среди лиц еврейской национальности — на 6 000 населения.

Гендерные различия в заболеваемости отсутствуют.

Важно

Семейный характер заболевания обусловлен генными мутациями, наследуемыми по аутосомно-рецессивному механизму с высокой пенетрантностью дефектного гена. Амавротическая идиотия развивается при наследовании патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у гетерозиготных носителей дефекта составляет 25%.

Наиболее изучен генетический субстрат болезни Тея-Сакса, представляющий собой вариативные мутации гена HEXA, расположенного на 15-й хромосоме в локусе q23-q24. Указанный ген кодирует фермент, отвечающий за катаболические реакции с расщеплением ганглиозидов.

Ферментная недостаточность приводит к накоплению ганглиозидов в ганглиозных клетках головного мозга и сетчатки, что сопровождается их дегенерацией.

Амавротическая идиотия возникает вследствие метаболических нарушений с отложением липидов в церебральных и ретинальных клетках, в меньшей степени в соматических органах (печени, селезёнке).

При идиотии Тея-Сакса в результате нарушений в гене HEXA, отвечающем за синтез лизосомного фермента гексозаминидазы А, не осуществляется катаболизм GM2 ганглиозидов, происходит их постепенное накопление. Аналогичными дисметаболическими сдвигами сопровождаются другие формы заболевания. В церебральных нейронах и клетках сетчатки скапливаются различные по своему составу липидные включения.

Инфантильная форма отличается мелкозернистыми включениями с содержанием холестерола, при позднем детском и ювенильном вариантах заболевания продукт накопления наряду с липидами имеет большое количество белка, холестерол отсутствует.

Макроскопически амавротическая идиотия проявляется увеличением объёма мозга, обширными атрофическими изменениями затылочных долей, мозжечка, истончением зрительных трактов.

Микроскопическая картина в головном мозге представлена набуханием ганглиозных клеток и их отростков, заполнением внутриклеточного пространства липоидными включениями, сморщиванием ядер, распадом тигроидной субстанции. Аналогичные изменения отмечаются в ретинальных клетках, наиболее выражены в области жёлтого пятна.

Совет

Амавротическая идиотия включает несколько клинических вариантов, отличающихся возрастом манифестации симптоматики, характером течения, продолжительностью жизни больных. Вероятно, они обусловлены различными генетическими дефектами, определёнными особенностями метаболических нарушений.

Уточнение клинической формы патологии необходимо для понимания прогноза заболевания, выбора оптимальной лечебной тактики. В соответствии с клиническими особенностями выделяют четыре основные формы:

  • Ранняя детская (инфантильная форма Тея-Сакса). Наиболее изученный вариант заболевания. Характерна манифестация в 4-6 месяцев. Течение быстропрогрессирующее, летальный исход наблюдается до 3-летнего возраста.
  • Поздняя детская (форма Янского-Бильшовского). Дебют приходится на возраст 3-4 года. Клиника идентична ранней детской форме, имеет немного замедленное течение. Длительность болезни составляет 4-6 лет.
  • Юношеская (форма Шпильмейера-Фогта). Начинается в 6-9 лет, отличается относительно медленным прогрессированием симптомов. Пациенты доживают до 20 лет.
  • Поздняя (форма Куфса). Манифестирует в пубертатном периоде или в старшем возрасте. Имеет наиболее благоприятное замедленное течение. Летальный исход наступает в среднем спустя 10-15 лет с момента дебюта симптоматики.

В отдельных случаях наблюдается врождённая амавротическая идиотия, получившая название форма Нормана-Вуда. Симптомы возникают в первые недели жизни ребёнка, основное проявление — прекращение нервно-психического развития. Некоторые авторы предлагают внести вариант Нормана-Вуда в классификацию в качестве отдельной нозологии.

Основу клинической картины составляют прогрессирующие зрительные расстройства, постепенная утрата приобретённых интеллектуальных способностей. Сопутствующими проявлениями являются глухота, судорожный синдром, экстрапирамидные нарушения, мозжечковая атаксия. Тяжесть симптоматики зависит от формы заболевания.

Ранняя детская амавротическая идиотия манифестирует снижением двигательной активности ребёнка, утратой способности сидеть, держать головку. В последующем продолжается угасание двигательных и статических функций вплоть до тетрапареза с полной обездвиженностью. В начальном периоде типична гиперакузия, выражающаяся вздрагиванием ребёнка при звуковом раздражении.

Нарушения зрения приводят к отсутствию слежения за игрушками, фиксации взгляда на блестящих предметах. В короткие сроки наступает полная слепота (амавроз). Отмечаются судороги с преобладанием тонического компонента. Возможен бульбарный синдром, вегетативные расстройства (гипергидроз, акроцианоз, гипотермия, лабильность пульса).

Выявляется мышечная гипотония, прогрессирующая в терминальной стадии до децеребрационной ригидности.

Амавротическая идиотия Янского-Бильшовского возникает на четвёртом году жизни. На начальном этапе наряду со снижением зрения и когнитивными нарушениями отмечаются мозжечковые расстройства: шаткость походки, грубая дискоординация, нистагм.

Постепенно больной утрачивает способность ходить, стоять, сидеть. Интеллектуальная сфера деградирует до уровня идиотии, развивается амавроз. Юношеская форма отличается более мягким течением: интеллект редко деградирует до идиотии, зрительная дисфункция не доходит до амавроза, двигательная сфера остаётся более сохранной.

Обратите внимание

Типичны экстрапирамидные расстройства (атетоз, хорея, тремор), мозжечковая дисфункция. Возможна глухота, возникновение эпилептических приступов. В ряде случаев обнаруживается микседематозное ожирение.

Амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, протекает без выраженных двигательных, зрительных, интеллектуальных расстройств.

Манифестирует изменениями личности, ограничением круга интересов, пониженной активностью. Со временем возникает интеллектуальное снижение, редко достигающее уровня выраженной органической деменции. Типичны различные психические расстройства: галлюцинации, бред, кататония, аффективные психозы. Возможны экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, эпилептические пароксизмы, тугоухость.

На начальных этапах заболевания двигательные и зрительные нарушения обуславливают частую травматизацию ребёнка. Резкое уменьшение двигательной активности провоцирует развитие застойной пневмонии. Осложнением судорожного синдрома является эпилептический статус. Дисфагия при бульбарном синдроме опасна попаданием жидкости и пищи в дыхательные пути с возникновением аспирационной пневмонии.

Целый ряд осложнений связан с отложением липидов во внутренних органах. Жировая дистрофия печени ведёт к развитию печёночной недостаточности, жировые отложения на створках клапанов — к сердечной недостаточности. Пациенты погибают от сердечной, дыхательной, полиорганной недостаточности, интеркуррентных инфекций.

Характерное сочетание триады симптомов (когнитивная деградация, резкое ухудшение зрения, двигательные нарушения) позволяет предположить клинический диагноз. Сложности возникают при определении поздней формы. Подтверждение диагноза возможно после проведения ряда исследований:

  • Исследование неврологического статуса. Результаты осмотра невролога зависят от формы и периода заболевания, возраста пациента. Отмечается резкое несоответствие интеллектуального развития возрасту. Выявляются спастические парезы, мозжечковая дисфункция, гиперкинезы, мышечная дистония, вегетативно-трофические нарушения.
  • Консультация офтальмолога. У грудничков наблюдается отсутствие реакции слежения, у пациентов старшего возраста визометрия подтверждает резкое снижение остроты зрения. Офтальмоскопия диагностирует двустороннюю атрофию зрительного нерва. Патогномоничным признаком является наличие в макулярной зоне вишнёвого пятнышка. Поздняя амавротическая идиотия отличается отсутствием данного симптома, картиной пигментного ретинита на глазном дне.
  • Лабораторные анализы. В крови обнаруживаются вакуолизированные лимфоциты. При проведении биохимического исследования крови могут определяться изменения липидного профиля (увеличение уровня фосфолипидов, холестерола), повышенная концентрация отдельных ферментов.
  • Нейровизуализация. МРТ головного мозга визуализирует атрофию церебральных тканей, более заметную в мозжечке, затылочной области. Выраженность атрофических изменений максимальна при раннем дебюте, минимальна при поздней форме. Наряду с атрофией выявляется истончение зрительных нервов.
  • Церебральная биопсия. Гистохимическое и цитологическое исследование материала из атрофических участков позволяет достоверно установить диагноз «амавротическая идиотия» по наличию характерных внутриклеточных липидных включений. По цвету окрашивания включений можно судить о форме заболевания.
  • Генетический анализ. Консультация генетика включает сбор семейного анамнеза и составление генеалогического древа. Дает возможность подтвердить семейный характер, уточнить тип наследования патологии.
Читайте также:  Ээг и мрт при шизофрении: показывают ли они изменения мозга

Амавротическую идиотию дифференцируют от иных наследственных дисметаболических и дегенеративных болезней с поражением ЦНС. Ранний детский вариант необходимо отличать от болезни Ниманна-Пика, протекающей с выраженным поражением соматических органов. Поздняя форма требует дифференцировки от ряда заболеваний с ведущей мозжечковой и экстрапирамидной симптоматикой (рассеянного склероза, болезни Лафоры, лейкодистрофии).

Специфическая терапия не разработана. Проводится симптоматическое поддерживающее лечение. При наличии эпилептических пароксизмов применяют антиконвульсанты, психических отклонений — психотропные препараты (седативные, транквилизаторы, нейролептики). Отдельные клиницисты указывают на эффективность переливания плазмы, препаратов крови. Рекомендована витаминотерапия, общеукрепляющие мероприятия. На поздних стадиях больной нуждается в тщательном уходе, профилактике инфекционных осложнений. Перспективным направлением в поиске эффективных методов лечения является генная инженерия, однако существенные результаты в этой области пока не достигнуты.

Амавротическая идиотия завершается летальным исходом. Длительность жизни пациентов зависит от возраста дебюта патологических изменений. Наиболее неблагоприятный прогноз имеет инфантильная форма — больные погибают спустя 1,5-2 года. Самое медленное доброкачественное течение наблюдается при позднем варианте. Профилактические меры направлены на исключение родственных браков. Имеющим больного ребёнка родителям рекомендуется отказаться от дальнейшего деторождения. В случае беременности гетерозиготной пары возможно исследование концентрации гексозаминидазы-А в амниотической жидкости. Значительное снижение является показанием к прерыванию беременности.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/amaurotic-idiocy

Причины, симптомы, диагностика и лечение при болезни Тея Сакса

Болезнь Тея Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Амавротическая идиотия, в частности, болезнь Тея Сакса, впервые была описана в девятнадцатом веке врачами-неврологами из Америки Б. Саксом и У. Теем, исследования которых внесли несоизмеримый вклад в изучение данной патологии. Стоит отметить, что заболевание встречается не часто, по статистике, на двести пятьдесят тысяч здоровых детей рождается один с подобными нарушениями.

Причины

Снимок мозга человека с болезнью Тея Сакса

Семейная амавротическая идиотия относится к редким заболеваниям, предрасположенностью к которым обладают определенные этнические группы. Согласно существующей статистике, наибольшее число случаев заболеваемости фиксируется среди жителей французской Канады, а также восточно-европейского еврейского населения. Так, среди евреев-ашкеназов частота патологии возрастает до соотношения 1:4000.

Для болезни Тея Сакса характерен аутосомно-рециссивный тип наследования. Это значит, что патология возникает лишь у тех детей, которые наследуют сразу два аномально измененных гена от каждого из родителей. В тех случаях, когда аномальный ген присутствует только у одного родителя, ребенок с 50% вероятностью также становится его носителем, хотя сам не заболевает.

Когда аномальные гены имеются у матери и отца, существует несколько вариантов развития событий в случае рождения потомства:

  • в 50% случаев ребенок рождается здоровым, но становится носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску здоровье своих будущих детей;
  • в 25% случаев возможно рождение ребенка с амавротической идиотией – это значит, что он унаследовал сразу оба аномальных гена;
  • в 25 % случаев у семейной пары рождаются абсолютно здоровые дети, не являющиеся носителями аномальных генов.

Описываемое заболевание развивается в результате накопления ганглиозидов в клетках нервной системы. Эти вещества представляют собой особые субстанции, контролирующие нервную деятельность. В организме здорового человека непрерывно происходит синтез ганглиозидов, которые затем расщепляются.

У больных детей нарушен баланс между продуцированием и распадом ганглиозидов, что связано с дефицитом особого фермента (гексоминидазы типа А), отвечающего за расщепление постоянно синтезирующихся субстанций.

В результате ганглиозиды постепенно скапливаются в нервной системе, нарушая ее работу и вызывая необратимые нарушения.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

  1. дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
  2. дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев.

Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг.

При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Важно

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать.

В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация.

По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Приступ

Болезнь Тея Сакса в числе своих проявлений имеет приступы – внезапные вспышки аномальной активности мозга, которые оказывают отрицательное влияние на речевую, двигательную, психическую функцию. Степень выраженности патологических признаков припадков зависит преимущественно от частоты их появления и тяжести течения.

Если такой приступ возникает у человека с амавротической идиотией, он может упасть и начать биться в конвульсиях с сильным сокращением мышц и бесконтрольным подергиванием руками и ногами. У других людей припадок скорее напоминает трансовое состояние или галлюцинации.

Диагностика

Благодаря стремительному развитию современной медицины, амавротическая идиотия может быть диагностирована еще до рождения ребенка.

В период беременности женщинам, входящим в группу риска, рекомендуется в обязательном порядке пройти специальный скрининг-тест, заключающийся в исследовании крови, взятой из плаценты. Образец крови берется в ходе процедуры, называемой биопсия хориона.

Другим вариантом подобного исследования является амниоцентез – пункция плодного пузыря с целью получения амниотической жидкости для дальнейшего изучения в лаборатории.

Совет

По результатам скрининг-теста врач сможет сделать вывод о том, вырабатывается ли в организме плода белок гексоминидаза типа А.

Если подозрение на заболевание возникает уже после рождения ребенка, его необходимо отправить на обследование как можно скорее. Прежде всего, следует проконсультироваться с детским офтальмологом.

Врач проведет исследование глазного дна, в котором в случае наличия болезни Тея Сакса будет обнаружено красноватое пятно – скопление ганглиозидов в сетчатке. Далее выполняется анализ крови и микроскопическое исследование нейронов.

Так, окончательный диагноз ставится после получения результатов генетического теста.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок.

В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку.

Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход.

При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают.

Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Обратите внимание

Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности.

Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена.

Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.

Источник: https://ODepressii.ru/deti/bolezn-teya-saksa.html

Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса — когда гены убивают

Болезнь Тея-Сакса имеет несколько названий: инфантильный ганглиозидоз или ранняя детская идиотия амавротическая.

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

  • детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
  • подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
  • взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.
Читайте также:  Виды депрессии и их симптомы: формы депрессии

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Важно

Ребенок с вероятностью 25 % может появиться на свет здоровым и не будет носителем гена. В 50% случаев малыш будет носителем дефектного гена, но родится здоровым. В 25% случаев малышу может достаться два гена с дефектом, и он родится с болезнью Тея-Сакса.

Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.

Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.

Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Диагностика заболевания

Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.

Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.

Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.

Вылечить нельзя, поддержать — необходимо

Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.

Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.

Доктор назначает только препараты, которые смогут поддерживать работу печени, а также в обязательном порядке различные витамины и противосудорожные препараты.

Совет

Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме — то к задержке развития болезни.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.

Профилактика заболевания

Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Исследования настоятельно рекомендуется проводить до наступления планируемой беременности для выявления риска рождения нездорового малыша.

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка — амниоцентеза.

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.

Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.

Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.

Обратите внимание

Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/teya-saksa.html

Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Задать вопрос ВРАЧУ, и получить БЕСПЛАТНЫЙ ОТВЕТ, Вы можете заполнив на НАШЕМ САЙТЕ специальную форму, по этой ссылке >>>

Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия (греческий amauros — темный, слепой и idiōteia — невежественность) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами.

Различают следующие формы амавротической идиотии: врожденная форма Нормена—Вуда; ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—Сакса; поздняя детская форма Билыновского—Янского; юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта; поздняя форма болезни Куфса.

Амавротическая идиотия — наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (см. Наследование). Наиболее часто встречается амавротическая идиотия Тея—Сакса.

Многими авторами замечено, что эта форма амавторической идиотии чаще обнаруживается среди евреев. По данным Мириантопулоса (N. С.

Myrianthopoulos, 1962), частота заболевания этой формой детей в США составляла 1 на 6000 среди евреев и соответственно 1 на 500000 среди нееврейского населения.

Содержание

Патологическая анатомия

При всех формах амавротической идиотии имеются сходные патоморфологические изменения в мозге. Макроскопически отмечается увеличение мозга и наряду с этим диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка, затылочных долей больших полушарий.

Гистологически обнаруживается картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы, что особенно выражено при амавротической идиотии Тея—Сакса. Дегенерация нейронов проявляется увеличением их размера и характерным набуханием, баллонообразным вздутием клеток и их отростков.

При этом клетки заполняются мелкозернистым веществом липоидного характера. Ядра клеток сморщиваются, теряют свою форму и сдвигаются к периферии. Нейрофибриллы и глыбки базофильного «тигроидного» вещества полностью распадаются. Дегенерация захватывает и глиозные элементы.

Важно

В тяжелых случаях происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов, что, по-видимому, имеет вторичный характер вследствие накопления липидов.

Установлено, что при амавротической идиотии имеется глубокое нарушение липидного обмена. Наиболее полно изучена амавротическая идиотия Тея—Сакса, которую отнесли к группе внутриклеточных липоидозов. Кленк (Е.

Klenk, 1939, 1942) отметил при болезни Тея—Сакса увеличение в мозге гликолипида-ганглиозида. Нормен (R. М. Norman, 1963), Шнек (L. Schneck, 1969), Судзуки (Y.

Suzuky, 1971) выявили увеличение содержания ганглиозидов в печени, селезенке, эритроцитах крови, что свидетельствовало о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов.

Нарушение метаболизма ганглиозида GM2 связывают с отсутствием или резким снижением содержания энзима гексозаминидазы-А (Шнек, 1970; Судзуки, 1971). Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18—20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея—Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

Особенности нарушений обмена веществ при других формах амавротической идиотии и, в частности, является ли для них нарушение биохимических процессов первичным, точно еще не установлено.

Предполагается, что при врожденной форме Нормена — Вуда имеет место отложение ганглиозида типа GM3 [Осетовская (Е. Osetowska, 1968)].

При ювенильной форме Баттена — Шпильмейера—Фогта, по мнению ряда авторов, накапливаются ганглиозиды в смеси с холестерином и липопигмент типа липофусцина.

Клиническая картина

Врожденная форма Нормена—Вуда проявляется в первые дни или недели после рождения. У ребенка обнаруживаются гидроцефалия или микроцефалия, судороги, параличи, расстройства дыхания, глотания. Летальный исход обычно наступает в первые месяцы жизни.

Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—Сакса — начинается в возрасте 4—6 месяцев. Часто заболевание носит семейный характер. Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками.

Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области, окруженное серовато-белым ободком. В последующем развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают ориентировочные и защитные реакции.

Двигательные нарушения приводят к полной обездвиженности. При болезни Тея—Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения — дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги, носящие преимущественно тонический характер.

В конечной стадии болезни развивается кахексия и состояние децеребрационной ригидности. Смерть наступает в среднем через 11/2—2 года после начала заболевания.

Поздняя детская форма Бильшовского—Янского начинается в 3—4 года. Течение прогрессирующее, с ремиссиями. Нарастающая органическая деменция сочетается с общими судорожными припадками, атаксией, экстрапирамидными расстройствами. На глазном дне выявляется атрофия зрительных нервов.

Совет

Некоторые авторы отрицают нозологическую самостоятельность поздней детской формы Бильшовского—Янского и рассматривают случаи этого заболевания как проявление рано начинающейся ювенильной формы Баттена—Шпильмейера—Фогта пли как более поздние варианты болезни Тея—Сакса.

Читайте также:  Лечение невроза: как лечить, победить и избавиться самостоятельно

Летальный исход в большинстве случаев наступает в конце первого десятилетия жизни.

Юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта начинается в возрасте 6—10 лет, характеризуется медленно прогрессирующим течением. Картина глазного дна часто соответствует пигментному ретиниту.

Заболевание начинается с постепенного падения зрения и нарастающей деменции. Изменения в двигательной системе могут быть различными и непостоянными: наблюдаются нерезко выраженные тетрапарезы, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Нередок эпилептиформный синдром.

Заболевание заканчивается смертельным исходом на 2—3-м десятилетии жизни.

Поздняя амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, возникает в зрелом возрасте и характеризуется вялым течением. Развиваются изменения личности по типу органического психического синдрома.

На глазном дне выявляется картина пигментного ретинита с атрофией зрительных нервов. В поздней стадии заболевания развиваются параличи и эпилептиформный синдром.

Больные обычно погибают в течение 10—15 лет от начала заболевания.

Психические расстройства при разных формах амавротической идиотии имеют различия, отчасти связанные с возрастными особенностями.

При врожденной форме Нормена—Вуда в первые недели жизни наблюдается остановка нервно-психического развития.

При ранней детской форме Тея—Сакса нормально развивавшиеся до того дети относительно быстро становятся вялыми, утрачивают интерес к окружающему, перестают узнавать близких. Происходит постепенное исчезновение приобретенных двигательных навыков и речи. В течение нескольких месяцев, реже до 2 лет, развивается глубокое слабоумие типа идиотии.

При поздней детской форме Бильшовского—Янского психическая деградация происходит более медленно, чем при ранней детской форме. Может наблюдаться волнообразное течение с периодами ухудшения (в виде вялости, апатии, оглушения) и улучшения (с частичным восстановлением активности). В конечной стадии имеет место глубокое слабоумие с утратой речи и навыков самообслуживания.

Обратите внимание

При юношеской форме Баттена—Шпильмейера—Фогта наблюдаются медленно нарастающие вялость, апатия, обеднение речи. Все более заметно интеллектуальное снижение, однако редко достигающее степени идиотии, нарушения памяти. Присоединяется дизартрия, нарушаются навыки письма и чтения. В конечной стадии наблюдается выраженная органическая деменция.

При поздней форме Куфса психические расстройства отличаются наибольшей вариабельностью. Для нее характерен наиболее медленный темп прогрессирования. Начальные проявления выражаются изменениями личности в виде снижения активности, сужения круга интересов.

Спустя несколько лет все более заметным становится прогрессирующее снижение интеллекта вплоть до органической деменции с апатией или легкой эйфорией, потеря навыков самообслуживания.

Описываются случаи с галлюцинаторно-бредовыми и кататоническими расстройствами, а также форма с относительно сохранным интеллектом.

Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Инфантильная форма Тея—Сакса имеет некоторые общие черты с болезнью Ландинга (системным позднедетским GM1-ганглиозидозом) и мукополисахаридозом типа Гурлер (гаргоилизм).

Болезнь Ландинга описана под названиями «биохимически особая форма инфантильной амавротической идиотии», «болезнь Тея—Сакса с поражением внутренних органов», «вариант синдрома Гурлер», «семейный нейро-висцеральный липоидоз». Болезнь Ландинга начинается в первые месяцы жизни и заканчивается смертью в возрасте 2—3 лет.

Вишнево-красное пятнышко на глазном дне бывает в 20% случаев, амавроз и гиперакузия встречаются редко, отмечается гепатоспленомегалия, психические и двигательные нарушения.

Важно

Ювенильную амавротическую идиотию Баттена—Шпильмейера—Фогта иногда необходимо дифференцировать с синдромом Лоренса—Муна—Бидля, при котором наблюдаются резкое ожирение, полидактилия, выраженные вегетативно-трофические нарушения и часто отсутствуют изменения в двигательной сфере.

Полиморфизм симптоматики поздней формы Куфса затрудняет прижизненную диагностику поздней формы, которую следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессивным параличом, а иногда с шизофренией. В ряде случаев отдельные формы амавротической идиотии необходимо дифференцировать с лейкодистрофиями (см.).

Источник: https://lichites.ru/o-nervah/bolezn-teya-saksa-ili-amavroticheskaya-idiotiya

Болезнь Тея-Сакса: симптомы заболевания, лечение амавротической идиотии

Болезнь Тея-Сакса – очень редкое наследственное отклонение, вызванное патологией нервной системы, которое также именуется амовротической идиотией.

Своё название порок получил по имени двух учёных, первыми описавших его в девятнадцатом веке. Характерной чертой недуга является его этничность: в основной группе риска находятся Еврей из Восточной Европы или французы, проживающие в Канаде либо штатах США Луизиана и Квебек.

Количество рождений больных деток с данным отклонением примерно один на двести тысяч здоровых малышей. При этом, изначально малыш выглядит абсолютно здоровым, нормально развивается, учиться, а затем в возрасте от шести месяцев до пяти лет, а иногда даже позже начинает постепенно деградировать, забывать простейшие умения.

Из второго названия можно понять, что основным проявлением недуга становиться крайняя умственная отсталость ребёнка.

Причины развития недуга

Причины болезни Тея-Сакса исключительно наследственные – мутация гена, отвечающего за обмен липидов. При этом дефектный ген должен быть получен одновременно от папы и мамы, иначе синдром не разовьётся, а будет передаваться по наследству дальше, пока не встретит свою пару.

Патогенез

Болезнь Тея-Сакса является результатом нарушения обмена гликозидов.

Ганглиозиды – одна из разновидностей липидов (белков), которые представляют собой крайне сложные молекулы из также довольно сложных молекул других белков, содержащих сиаловые кислоты, церамиды, а также олигосахариды. Все составляющие данной разновидности белка имеют разный РН, но нейтрализуются друг другом и вместе представляют собой нейтральную молекулу.

Это самый сложный класс из всех гликолепидов (соединений белков с углеводами), насчитывающий более тридцати разновидностей, которые имеют отрицательный заряд и содержаться в огромном количестве в мембране нейронов, а также являются структурным компонентом рецепторов нервных окончаний.

Больше всего ганглиозидов находится в органах головного мозга, а именно – его коре, мозжечке, а также органе, именуемом хвостатым ядром, который является парным и располагается спереди возле боковых желудочков, частично являясь стенкой их рогов. Хвостатые ядра мозга являются относительно недавним эволюционным приобретением, и контролируют возбуждение нервных центров от полученных сигналов органами чувств.

Совет

Роль ганглиозидов в нервной системе – усиление жёсткости поверхности мембран, препятствие переориентации соседних молекул, уменьшение числа полярных молекулярных групп с повышением гидрофобных.

Грубо говоря, можно сказать, что они отвечают за мембраны нейронов, которые, в свою очередь влияют на скорость и интенсивность электрических нервных импульсов и образование синоптических нейронных контактов, что в свою очередь обеспечивает хранение информации, её сортировку и передачу. Именно эти вещества поддерживают долгую функциональную активность клетки, накапливая ионы кальция возле перисинаптической мембраны.

Миелин – составляющая часть оболочки нейрона также относится к данному классу веществ и обеспечивает сохранность сигнала при помощи электроизоляции клетки.

Также ганглиозиды являются антигенами — маркерами при иммунном ответе, которые помечают клетки, подлежащие уничтожению иммунными киллерами.

Основные функции ганглиозидов в организме человека – модификация мембраны нейрона. Создание антиионного слоя на синапсах для передачи сигнала, обеспечение клеточного узнавания, обеспечение рецепции (чувствительности), а также взаимодействие с различными гормонами, веществами нейромедиаторами, токсинами, катионами и как следствие – обеспечение основных функций нейронов.

При патологии Тея-Сакса происходит постепенное накопление этих веществ в сером веществе мозга, которое отвечает за рассудочную деятельность, печени и селезенке. При этом в тканях мозга допустимое значение превышено в 300 раз.

Заболевание проявляется не сразу, так как накопление происходит постепенно, а первые симптомы также постепенно нарастают до итогового финала.

В норме ганглиозиды синтезируются и тут же расщепляются, но из-за наследственной патологии организм не способен расщепить эти сложные соединения, а потому они накапливаются в виде жировых субстанций в мозгу и постепенно блокируют нейроны, вместо того, чтобы обеспечивать их работоспособность.

Обратите внимание

Помимо нарушения связей с внешним миром с полной потерей рассудка, болезнь Тея – Сакса ведёт к смерти.

Это происходит из-за того, что центральная нервная система становится больше не способна поддерживать жизнедеятельность организма путем контроля и побуждения внутренних органов к действиям, ведь она координирует работу абсолютно всего организма от биения сердца до работы мельчайших потовых желез.

Симптоматика

Симтоматика Болезнь Тея-Сакса развивается с возрастом по мере накопления этих веществ в тканях мозга:

  • Около полугода ребёнок перестаёт контактировать с окружающим миров и узнавать родителей. Неспособен фокусироваться и даже остановить взгляд, постепенно теряет зрение.
  • К десятому месяцу теряет активность, с трудом двигается, притупляется слух.
  • После года теряет слух и зрение окончательно, а также все умственные способности, начинаются проблемы с деятельностью внутренних органов в идее приступов и затруднение дыхания.
  • Далее синдром развивается очень быстро и приводит к смерти ребёнка до пятилетнего возраста максимум.

Но иногда бывает более позднее развитие заболевания, которое разделено на два типа:

  • Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А проявляется около двух – пяти лет и развивается намного медленнее, начиная издалека: перепады настроения, капризы, неуклюжесть. В этом случае больные дети доживают до подросткового возраста, максимум до 16 лет.
  • Хроническая форма впервые проявляется около тридцати лет, протекает очень легко, а развивается очень медленно. Максимальная продолжительность жизни таких больных пока не установлена из-за недавнего открытия этой формы болезни Тея Сакса.

Диагностика

Ранняя диагностика заболевания происходит ещё на этапе планирования беременности во время генетического анализа родителей.

При подозрениях на патологию уже после рождения в постановке диагноза ключевую роль имеет обследование у офтальмолога, который при положительном диагнозе увидит красное пятно из гликозидов на сетчатке, а также атрофию зрительного нерва.

Для более точной уверенности проводится анализ крови, а после исследование непосредственно нейронов.

Анализ ДНК также проводят на втором триместре при использовании околоплодной жидкости, если у родителей есть высокая вероятность рождения ребёнка с патологией. Тест повторяется в подростковом и тридцатилетнем возрасте.

Лечение

Вылечить или облегчить жизнь особых деток с болезнью Тея-Сакса невозможно, так как противосудорожные препараты на них не действуют, а малыши не способны осуществлять элементарные манипуляции, например, глотание. Всё что можно сделать – пытаться как можно дольше поддерживать жизнь тела ребёнка.

Степень риска рождения больного ребёнка:

Передаваясь по наследству, ген может повести себя совершенно по-разному:

  • Если сломанный ген у одного родителя, то ребёнок в 50% станет его здоровым носителем, а в 25% — просто родиться здоровым без аномалий ДНК.
  • В 25% случаев, когда оба родителя носят сломанный ген, рождается больной малыш, в 25% — здоровый, а в 50% — станет носителем наследственной аномалии, передавая её потомкам.

Учитывая, что заболевание наследственное и очень редкое, необходимость в генетическом анализе родителей имеется, если в роду были случаи подобного недуга либо они просто хотят удостовериться, что родят идеально здорового малыша.

Тем парам, у кого выявлен дефективный ген, рекомендуют не заводить биологических детей, так как очень тяжело терять детей, да ещё и таким образом, а также с целью профилактики дальнейшего распространения патологии.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/bolezn-teya-saksa-ili-amavroticheskaya-idiotiya.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector